이 기사는 2025년 05월 20일 14시27분 thebell에 표출된 기사입니다

이엔셀이 희귀질환 샤르코마리투스병 치료제를 개발하고 있는 가운데 해외 환자들에게도 치료 기회를 제공할 수 있는 길이 열렸다. '첨단재생의료 및 첨단바이오의약품 안전 및 지원에 관한 법률(첨생법)' 개정에 따른 수혜다.

이엔셀의 동종 탯줄유래 중간엽줄기세포(EN001) 임상 1b상에서 저용량군의 안전성과 탐색적 효능을 확인한 덕분이다. 현재 진행 중인 고용량군 임상도 마무리 단계에 있다.

◇해외 환우회로부터 임상 현황 문의 이어져, 임상 대상 모집 효과

이엔셀은 최근 샤르코마리투스병 타깃 'EN001'의 임상에 해외 환자들이 참여하는 방안을 검토하고 있다. 세계 각국의 샤르코마리투스병 환우회로부터 임상 현황에 대한 문의가 빗발치면서다.

첨생법 개정으로 해외 환자들도 국내 임상에 참여하거나 치료 목적으로 해당 물질을 투여받을 수 있는 길이 열렸다는 점이 핵심이다. 올해 2월 시행된 첨생법 개정안에 따라 첨단재생의료 치료제도가 도입되면서다.

대체 치료제가 없는 중대·희귀 난치질환일 경우 임상 단계에 있는 의약품이라도 첨단재생바이오 심의위원회의 안전성 및 치료계획 심의를 거치면 치료 목적으로 사용할 수 있다.


EN001 2상 임상을 수행할 삼성서울병원은 2023년 5월 심의위 의결을 거쳐 같은 해 10월 식품의약품안전처로부터 샤르코마리투스병 1A 환자를 대상으로 안전성 및 탐색적 치료 효과 확인을 위한 첨단재생의료 연구를 승인받았다.

해외 환자의 국내 임상 참여는 첨단재생의료 치료제도를 시행하는 보건복지부도 독려하는 방향이다.

복지부 관계자는 "해외 환자들의 첨단재생의료 치료제도를 통한 국내 임상 참여는 제한이 없을 뿐 아니라 오히려 장려할 필요가 있다"며 "희귀난치 질환은 대상자가 적어 충분한 임상 데이터 확보가 어려운데 해외 환자 참여는 이 문제 해결에 도움이 되고 국내 바이오산업 발전에도 기여할 것"이라고 말했다.

◇근본 치료제 부재, 저용량군에서 안전성과 탐색적 치료 효과 확인

이엔셀이 해외 희귀질환 환자들에게 치료 기회를 제공할 수 있는 건 EN001의 임상에서 긍정적인 데이터가 확인됐기 때문이다. 이엔셀은 최근 샤르코마리투스병 1A형 환자를 대상으로 한 EN001 임상 1b상을 마무리 지었다. 해당 임상이 완료됐다는 건 환자들에게 저용량에 이어 고용량을 반복 투여해 안전성과 유효성을 평가했다는 의미를 지닌다.

EN001은 이엔셀이 개발 중인 중간엽 줄기세포 치료제다. 손상된 신경으로 이동해 치료 물질을 분비하고 신경 수초를 재생시키는 역할을 한다. 이엔셀은 지난해 10월 샤르코마리투스병 1A형 환자를 대상으로 한 EN001 치료제의 반복 투여 임상에서 저용량군(1.25×106 cells/kg)의 안전성과 탐색적 치료 효과를 발표했다.

저용량군에 속한 환자 3명에게 EN001을 2회 투여한 후 8주 시점에 용량 제한 독성(DLT)을 평가했다. 그 결과 모든 환자에서 DLT가 나타나지 않았다. 중대한 이상사례 및 주입 관련 반응도 발생하지 않았다.

이엔셀은 저용량군에서 DLT가 나타나지 않자 안전성 위원회 검토 후 저용량군 대비 2배 높은 용량의 고용량군(2.5×106 cells/kg) 투여를 진행 중이다. 저용량군과 마찬가지로 환자 3명을 대상으로 한 고용량군 첫 투여는 지난해 12월 개시됐다.

이엔셀은 저용량군에서 안전성과 탐색적 치료 효과를 확인했기 때문에 고용량군에서도 동일한 수준의 효과를 확인할 수 있을 것으로 기대하고 있다.

앞으로의 임상 계획도 구체화된 상태다. 삼성서울병원을 임상시험 실시기관으로 하는 2a상 임상 IND(임상시험계획)를 연내 승인받을 것으로 보고 있다.

샤르코마리투스병은 손발 변형과 근육 위축을 일으키며, 심할 경우 시각과 청력 상실까지 유발할 수 있는 유전성 질환이다. 현재까지 근본 원인을 치료할 수 있는 승인된 치료제는 전무하다. EN001은 올해 2월 미국 식품의약국(FDA)으로부터 희귀의약품으로 지정됐다.

장종욱 이엔셀 대표는 더벨과의 통화에서 "현재 미국과 유럽 환자들로부터 많은 연락을 받고 있다”며 “올해 2a상 IND를 승인받을 것으로 기대하고 있다"고 말했다.